CO JE FENYLKETONURIE?
Fenylketonurie je vzácná dědičná metabolická porucha, zkráceně PKU. Zkratka PKU je z anglického slova PhenylKetonUria. PKU je způsobena vadným genem a lidé s PKU se rodí s nedostatkem jaterního enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). Ten v těle zdravého člověka (bez PKU) přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na jinou aminokyselinu tyrosin. Aminokyseliny jsou základní stavební jednotky bílkovin.
CO SE DĚJE V TĚLE FENYLKETONURIKA?
V případě, že Vy nebo Vaše dítě trpíte PKU, vyskytuje se ve Vaší krvi příliš mnoho aminokyseliny fenylalaninu (Phe) a ve Vaší moči příliš mnoho odpadních látek - fenylketonů. Je to právě z toho důvodu, že enzym fenyalaninhydroxyláza (PAH) nefunguje tak, jak má. Tělo pak aminokyselinu fenylalanin (Phe) neumí zpracovat. Vysoké hladiny fenylalaninu v těle člověka jsou toxické hlavně pro mozek a následně vedou k poškození mozku, k mentálnímu poškození a demenci.
DŮLEŽITÉ: včasná diagnóza a dietní terapie mohou nevratnému poškození zabránit!!!
MOHU PKU VYLÉČIT?
Fenylketonurie je vrozené dědičné onemocnění. Geny medicína zatím léčit neumí. V současné době se nedá vyléčit, ale dá se s ní vést úspěšný a plnohodnotný život. Má to však zásadní podmínku. Pro výživu je třeba užívat potřebné PKU přípravky a přísně dodržovat nízkobílkovinnou dietu. To vše je třeba dělat celoživotně!
JAK ZJISTÍM, ZDA MÉ MIMINKO MÁ PKU?
Kojenci v České a Slovenské republice jsou testováni na PKU brzy po narození, obvykle druhý den. Z píchnutí jehlou do patičky se odebere vzorek krve a změří se hladina fenylalaninu (Phe). Pokud je vysoká, provádějí se další testy, aby se potvrdilo, že dítě má PKU. To je důležité, protože poškození, způsobené toxickými hladinami fenylalaninu (Phe) v prvních několika letech života, je nevratné. Když je dietní „léčba“ zahájena včas a je přísně dodržována, mohou děti postižené PKU očekávat normální vývoj a délku života.
ZÁVĚREM
Přestože zpráva od lékaře s diagnózou fenylketonurie u Vašeho dítěte byla pro Vás jistě zdrcující, věřte, že brzy se s touto metabolickou poruchou naučíte žít. Poznáte spoustu skvělých lidí s PKU a jejich rodin, kteří Vám budou vždy ochotni pomoci a poradit. A přestože PKU stále nelze vyléčit, dnešní doba poskytuje široký výběr z PKU přípravků a nízkobílkovinných potravin, které přísnou dietu dokáží alespoň částečně zmírnit.
Držíme Vám palce, jsme s Vámi a kdykoliv se na nás můžete obrátit.
Tým PKU MAESTRO.
