JAK JE MOŽNÉ, ŽE NAŠE DÍTĚ JE FENYLKETONURIK, KDYŽ ANI JÁ, ANI MŮJ MANŽEL/MANŽELKA NETRPÍME PKU?
Protože jste oba přenašeči vadného genu. Vy sami žádné obtíže nemáte, ale můžete předat vadný gen Vašemu dítěti. Viz obrázek č. 3.
MÁM PKU. MOHU MÍT DĚTI?
Onemocnění fenylketonurie nebrání otěhotnění. Je ale potřeba dodat, že ženy s PKU musí dodržovat před početím a v průběhu celého těhotenství ještě přísnější nízkobílkovinnou dietu. Je to z toho důvodu, že díky placentě koluje v krvi plodu až dvojnásobek fenylalaninu než v krvi jeho maminky. Pokud by hladina fenylalaninu v krvi vyvíjejícího se dítěte byla příliš vysoká, mohlo by dojít k tzv. syndromu maternální PKU.
MŮŽE MÍT MÉ DÍTĚ PKU STEJNĚ JAKO JÁ?
Ano může, ale nemusí. Fenylketonurie je dědičná metabolická porucha. Existuje tedy určitá pravděpodobnost, že i Vaše dítě může mít PKU. Každý člověk vlastní dvojici genů (jeden od matky, jeden od otce) pro tvorbu enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH). U jedince s PKU nefunguje správně ani jeden z těchto genů. Dítě od jednoho rodiče, který trpí PKU, přejímá naprosto nefunkční gen. Záleží tedy, zda od druhého rodiče přijme gen funkční, nebo ne. Pokud je gen od druhého rodiče funkční, pak je dítě tzv. přenašečem. To znamená, že sice má jeden z genů nefunkční, ale fenylketonurií netrpí, protože gen od druhého rodiče funguje zcela správně (obrázek č. 1). Může nastat i jiná situace. Jeden z rodičů má PKU (tedy nefunkční geny pro PAH) a druhý z rodičů je přenašeč (jeden gen pro PAH má funkční, druhý ne). Pak existuje 50procentní pravděpodobnost, že dítě bude trpět PKU, nebo bude na 50 procent přenašeč (obrázek č. 2).
CO JE SYNDROM MATERNÁLNÍ PKU?
Syndrom maternální PKU způsobuje u dítěte nejčastěji mentální retardaci, malou velikost mozku (mikrocefalii), vrozené srdeční vady, zvláštní vzhled v obličeji, nízkou porodní hmotnost, poruchu pozornosti a hyperaktivitu. Pro budoucí maminku pak představuje zvýšené riziko potratu nebo předčasného porodu. Proto je nutné nic nepodceňovat a přísně dodržovat nízkobílkovinnou dietu a užívat PKU přípravky.